Обследование малышей проходило по программе расширенного неонатального скрининга. Эта программа работает в Северной Осетии с 2023 года — проект направлен на выявление 36 наследственных заболеваний у новорождённых в самые первые дни их жизни.
Всего за 2024 год обследовали 7 541 младенца, у 19 из них обнаружили заболевания. По данным республиканского минздрава, у одного ребенка обнаружили «спинально-мышечную атрофию».
«Ему рекомендован препарат Золгенсма, и сейчас малыш проходит курс лечения в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей», — отмечают в ведомстве.
У 6 пациентов обнаружен диагноз «фенилкетонурия». Двоим детям уже назначено специализированное лечебное питание, остальным оно не требуется.
8 пациентов страдают от недостатка фермента ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи. Эти дети находятся под наблюдением диетологов и пока не нуждаются в лечении.
2 пациентам поставлен диагноз «врожденный гипотиреоз», еще 2 детям был поставлен диагноз «адрено-генитальный синдром».
